许念赶忙举起了手,循着声音看去,是一位身着白大褂的秃顶医生。
“你来一下。”
......
狭小的办公室里,只有区区三张座椅,却聚集了二十余位白大褂。
其中几位站在墙边的白大褂,胸口挂着的名牌上,清一色地刻着副主任医师的字样。
见到许念走入办公室,他们齐刷刷地看向这个男孩,眼神中透露着一股惋惜。
其中一位坐着的中山装中年人,站起身,将自己的椅子让给了许念。
“自我介绍一下,我叫黄建军,遗传医学科主任医师。”
秃顶医生在一张椅子旁坐下,指了指另一位坐着的白大褂。
“这位是钟国强,浦东医科大学遗传学教授。”
“黄主任好,钟教授好!”
听到两位医师的头衔,许念的心里咯噔一声,不由得一阵发毛。
教授,主任,这些可都是能上电视的大人物。
“在开始讨论之前,我想询问下你和病患之间的关系。”
“我是...是她哥哥!”
许念想了想,回答道。
虽已答应许溪,康复后成为她的男朋友,但现在许溪还躺在病床上,两人的关系尚且还为兄妹。
“我建议你也做一下相关检查,因为发生在你妹妹身上的情况,也很有可能发生在你身上。”
黄主任看着许念,认真地说道。
“这...”
许念的后背一阵发凉。
“我们没有血缘关系,不是一个父母生的,也需要么?”
在场的医生皆松了口气。
“那就不需要了。”
“黄主任,我妹妹到底生了什么病?严重吗?”
许念焦急地询问道。
黄主任从抽屉中,拿出一份检查报告,凝重地递给许念。
许念双手接过,仔细地看着上面的内容。
位于17号染色体q25.2-q25.3的gaa基因发生致病性突变,导致酸性α-葡萄糖苷酶部分或完全失活。
......
鉴定意见为:贝庞症。
“主任,我看不懂这个,可以请您讲解一下么?”
许念宛如在读天书,根本无法理解检查报告上的各种专业名词。
黄主任抬了抬眼镜。
“你妹妹患上了一种极其罕见的遗传病,维持身体机能所需的营养无法被体内细胞分解吸收,导致进行性肌肉无力和器官功能障碍。”
“简单来说,就是全身使不上力气,呼吸困难。”
“目前,该病症没有已知可治愈的方法,多数患者会死于心肺衰竭。”
“不可能!我妹妹前几天还好好的,怎么可能会得绝症!”
许念激动地站起身,嗓音颤抖。
“你们一定是误诊了!”
就在几天之前,那个活泼可爱的少女还带着他出门逛街,吃烤肉,蹦蹦跳跳地上台一展歌喉。
仅仅过去几日,怎么可能会患上这么严重的病症!
而且,还是遗传病!
“这位家属,请冷静。”
坐在一旁的钟教授沉声道。
“你的心情我们可以理解,但这已经是我们浦东,云城,萧山多方医疗资源会诊的结果,不会有误。”
“贝庞症的发病期因人而异,多数发病于婴儿期,但也有少部分在青春期,成年期才会发作。”
“你妹妹,正是晚发型患者。”_c